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El apoyo a las personas con Síndrome de Down y sus familias, debe ocurrir en todo el ciclo vital, en una sociedad que promueva la inclusión.
Es necesario que nuestro país disminuya las brechas en las oportunidades ofrecidas a las personas con Síndrome de Down y sus familias.
El Centro UC Síndrome de Down asume el profundo compromiso con la responsabilidad social que la UC tiene para ser ejemplo de inclusión.
“Las personas con Síndrome de Down se caracterizan por tener un gran corazón, gusto por la diversión y felicidad con sus logros”
(Dr. R. Fernández)
El apoyo a las personas con Síndrome de Down y sus familias, debe ocurrir en todo el ciclo vital, en una sociedad que promueva la inclusión.
Es necesario que nuestro país disminuya las brechas en las oportunidades ofrecidas a las personas con Síndrome de Down y sus familias.

Extracto de "Cuaderno de supervisión de salud: Guía de orientación y supervisión de salud para niños y niñas con síndrome de Down" (2da edición 2014)

guia-padres1Guía de orientación para los padres

El nacimiento de un hijo es un evento importante en cada una de nuestras familias y marca la vida de madres y padres. Durante el embarazo la espera nos prepara para la llegada de un nuevo integrante de la familia a quien queremos impregnar de cariño y amor; queremos traspasar a ellos nuestros valores y creencias; queremos entregarles herramientas para que desarrollen al máximo sus talentos, para que sean en el futuro personas independientes y autovalentes, pero por sobre todo queremos que sean personas saludables y felices.

Con una visión integral, actual y positiva, en esta guía, encontrarán información sobre la crianza y el cuidado en salud de niños y niñas con síndrome de Down, desde el nacimiento hasta la transición a la etapa adulta.

Esta pequeña guía sólo los iniciará en la búsqueda de información para cuidar de su salud y potenciar su desarrollo. Lo importante es que ustedes estén informados, ya que son quienes más conocerán a sus hijos y sus necesidades.

Es probable que la llegada de su hijo o hija con síndrome de Down les genere inquietudes y preguntas ¿qué es el síndrome de Down? ¿por qué mi hijo tiene síndrome de Down? ¿cuáles son sus características? ¿será un niño o niña sana? ¿cómo será su desarrollo? ¿cómo se lo explico a los hermanos?, y tantas otras preguntas más. En las siguientes páginas intentaremos darles una orientación inicial para encontrar esas respuestas. 

¿Qué es el síndrome de Down?

Comúnmente cuando un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un nuevo individuo, cada uno aporta una copia de cada cromosoma, por lo tanto cada uno aporta 23 cromosomas, formando un embrión que tiene 46 cromosomas, un “par” de cada cromosoma. En el caso de un individuo con síndrome de Down, en sus células hay 47 cromosomas en vez de 46, lo que se genera por que hay tres copias del cromosoma 21 en vez de dos, por eso también se le llama Trisomía 21.

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Los niños con síndrome de Down pueden tener distintas variantes genéticas. La mayoría (95 %) tiene un cromosoma 21 extra en todas sus células y ese cromosoma extra se encuentra libre, es decir, no está unido a ningún otro cromosoma, esta variante se conoce como Trisomía 21 libre o por no disyunción. Un segundo tipo es cuando el cromosoma 21, o parte de él, se encuentra unido a otro cromosoma y se le conoce como Trisomía 21 por translocación y ocurre en el 3 o 4 % de las personas con síndrome de Down.

Se le conoce como Mosaico cuando en la misma persona, algunas de sus células tienen tres cromosomas 21 y otras células sólo tienen dos, esto ocurre en el 1 % de las personas con síndrome de Down. En este caso, es difícil llegar a conocer cuáles células tienen Trisomía y cuales no, cierto es que si las células cerebrales tienen sólo 2 cromosomas 21, ese individuo pudiera tener más facilidades en el desarrollo de sus habilidades, pero se hace muy difícil poder determinarlo.

La forma de conocer qué variante tiene su hijo o hija, es por medio del estudio de los cromosomas que se conoce como Cariograma. Por una parte, este examen confirmará el diagnóstico y por otra nos entregará la información de qué variante tiene.

Los cuidados generales en salud no son distintos si su hijo o hija tienen una u otra variante, pero lo que si pudiera cambiar es el consejo genético hacia ustedes, los padres. Es probable que cuando decidan tener más hijos, se pregunten si la condición de síndrome de Down se pueda volver a repetir, si bien es cierto, la recurrencia en la familia se debe estimar en forma individual para cada pareja, ésta es aproximadamente un 1%, pero puede aumentar a mayor edad de los padres o cuando la Trisomía 21 es por Translocación.guia-padres3

¿Por qué mi hijo tiene síndrome de Down?

Es sabido que algunas condiciones de salud en el recién nacido pudieran estar determinadas por la exposición al alcohol, tabaco, medicamentos, droga u otros durante el embarazo, sin embargo, en el caso del síndrome de Down no hay ningún factor ambiental científicamente comprobado que influya
en la formación de la Trisomía 21 y por lo tanto, no hay nada que ustedes hayan hecho o dejado de hacer antes o durante el embarazo para que ocurriera la Trisomía 21 en su hijo o hija.

En promedio en el mundo, de cada 700 u 800 nacidos vivos, uno de ellos tiene síndrome de Down y está descrito que esta tasa aumenta en la medida que aumenta la edad materna. En Chile, la tasa descrita de nacimientos es de un niño con síndrome de Down por cada 470 nacidos vivos, es decir, nacen entre 500 y 600 niños y niñas con síndrome de Down cada año en nuestro país. Los científicos han estudiado por años las razones que determinan la ocurrencia de la Trisomía 21, sin embargo, no han encontrado respuestas claras hasta la fecha.

¿Cuáles son sus características?

guia-padres4El niño o niña con síndrome de Down es como cualquier otro, sin embargo, podemos detectar algunas características que son comunes a esta condición.

La hipotonía o tono muscular disminuido, es una de las características más constantes y usted lo notará al tomar en brazos a su hijo o hija recién nacido, verá como él o ella se deja colgar, eso es resultado de la hipotonía de sus músculos, lo que posteriormente puede influir

en la postura, el movimiento y el desarrollo psicomotor, así por ejemplo, el tono disminuido de la musculatura de la cara le pondrá más dificultades para el desarrollo de habilidades del lenguaje y por su parte el que la musculatura de las extremidades sea más laxa puede poner más dificultades en el desarrollo motor grueso, lo que motivará a trabajar en ello desde el comienzo.

Es frecuente encontrar algunos rasgos faciales como nariz pequeña, puente nasal plano, ojos en posición oblicua hacia arriba, boca pequeña con lengua proporcionalmente más grande que a veces protruye fuera de la boca, orejas pequeñas con el canal auditivo externo pequeño, parte posterior de la cabeza aplanada, manos y pies más pequeños, dedo meñique más pequeño y encorvado, palmas con un solo pliegue y separación aumentada entre el primer y segundo dedo de los pies.

Probablemente estas características son el resultado de tener un cromosoma 21 de más, sin embargo, las características son únicas en cada individuo y son el resultado de la expresión de los genes de todos los cromosomas, por lo que su hijo o hija también tendrá características que son comunes en ustedes, en sus otros hijos y en la familia.

¿Tendrá más problemas de salud durante su infancia?

Muchos de los niños con síndrome de Down son sanos, sin embargo, son más vulnerables a algunos problemas de salud.

En todo recién nacido debemos hacer algunos estudios para asegurarnos de que no tiene problemas que pongan en riesgo su salud. Muchos de esos problemas de salud hoy en día son tratables en forma exitosa, lo importante es detectarlas a tiempo. Hay que poner especial atención a las cardiopatías congénitas, al funcionamiento de la tiroides, la audición y la visión. Más adelante encontrará con detalle los problemas de salud que ocurren con más frecuencia y el que ustedes los conozcan no tiene por objetivo vivir con la idea de que

su hijo enfermará, por el contrario, serán ustedes los que más conozcan a sus hijos y por lo tanto, serán quienes puedan identificar algún problema y trabajar en forma conjunta con el equipo de salud para estar alertas.

¿Cómo será su desarrollo?

guia-padres5Es muy difícil poder definir cómo será el desarrollo de cada niño, ya que en el desarrollo psicomotor e intelectual participan muchos factores, por lo que es imposible predecir el ritmo de sus avances. Él o ella irán adquiriendo los hitos de desarrollo en el mismo orden que cualquier otro niño, sin embargo, el tiempo que tome en adquirirlos será mayor y le demandará más esfuerzo que el regular de los niños.

Existe un promedio de edad en que los niños con síndrome de Down caminan o dicen su primera palabra, pero el rango entre niño y niño es muy amplio, por lo que la recomendación es mirar a cada niño y evaluar los progresos individuales, lo importante es ir educándolo en su desarrollo y exigirle de acuerdo a sus capacidades. Sabemos que su desarrollo puede ser más lento, sin embargo, mantenerlos saludables, entregar atención temprana en forma precoz y mantener la constancia en la educación de sus habilidades con paciencia y perseverancia ayudarán a su desarrollo.

La estimulación del desarrollo debe empezar precoz en la vida, si la salud lo permite, lo ideal es comenzar la estimulación desde el mes de vida. Muchas veces los padres se preguntan si requieren de apoyo de profesionales en desarrollo (kinesiólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, psicopedagogos y educadores diferenciales) y con qué frecuencia se requieren. Lo ideal es que todos los niños puedan tener un apoyo del desarrollo y que los padres aprendan técnicas de parte de profesionales especializados, sin embargo, los niños también aprenden de las actividades del día a día en el hogar, en el jardín, con sus hermanos y sus abuelos ¡déjense sorprender!

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